تهران - میدان ونک خیابان صانعی پلاک 50 طبقه 4 واحد 14
  • تلفن تماس 88662603-88888891(021)

  • آدرس ایمیل

سندرم پیررابین

سندروم پیررابین

سندرم پیررابین چیست؟

بیماری پیررابین، که به آن سندرم پیررابین یا PRS نیز گفته می‌شود در واقع یک بیماری مادرزادی‌ست که ناهنجاری‌های دهانی از جمله چانۀ كوچك، افتادگي زبان به طرف پايين و خلف دهان و شكاف كام را در بردارد.

در واقع این بیماری تلفیق دو بیماری به نام‌های میکرونواتیا (فک کم اندازه) و گلوکوپتوز (موقعیت خلفی غیرطبیعی در زبان) است که طی آن راه‌های تنفسی نوزاد مسدود شده و تنفس و تغذیه را برای نوزاد پیچیده می‌کند. این مشکلات تنفسی یا از بدو تولد بوده یا اندکی بعد از تولد شروع می‌شود.

به سندرم پیررابین، سندرم دنباله نیز گفته ‌شود؛ زیرا به دنبالۀ این سندرم مشکلات دیگری مانند بینایی و شنوایی را نیز برای نوزاد به همراه دارد.

در واقع زمانیکه فک پایین، کوچک و غیر‌طبیعی باشد، به زبان خلفی نوزاد صدمه وارد می‌‎کند؛ به‌طوریکه در تنفس و مکیدن نوزاد اختلال ایجاد شده و همین امر باعث ضعیف شدن نوزاد و همچنین بروز بیماری‌هایی از جمله ذات‌الریه خواهد شد.

در روزهای اول، نوزاد به دلیل بسته بودن راه‌های تنفسی، برای تنفس از تمام عضلات خود استفاده می‌کند تا بتواند نفس بکشد؛ همین امر باعث ضعیف شدن و ناآرامی نوزاد می‌شود. در بعضی از حالات از جمله زمانیکه نوزاد به پشت دراز بکشد یا هنگام تغذیه، بی‌قراری‌هایش بیشتر و بدتر می‌شود.

سندروم پیررابین

امکان تشخیص سندرم پیررابین قبل از تولد

فک جنین در سه ماهۀ سوم بارداری شکل می‌گیرد و با سونوگرافی عادی و مشاهدۀ صورتِ جنین، گاهی پزشک متوجه کوچک بودن فک جنین می‌گردد. به همین خاطر باید در دوران باردرای به این موضوع توجه بیشتری شود.

همچنین حجم مایع آمنیوتیک در رحم مادر نباید بیش از حد زیاد باشد. جنین با بلعیدن این مایع، میزان آن را کنترل می‌کند. پزشک با مشاهدۀ حجم زیادی از مایع متوجه می‌شود که جنین، بلع راحتی ندارد و حجم زیادی از مایع درونِ رحم باقی مانده است؛ به همین دلیل با تشخیص این سندرم در دوران باردرای به این موضوع بیشتر توجه می‌شود.

برای بیمارانی با PRS خفیف، می‌توان با محافظت راه هوایی و گذاشتن لولۀ تغذیه از آنها مراقبت کرد، اما اگر این بیماری شدیدتر باشد عمل جراحی برای آنها ضروری خواهد بود.

تنفس نوزاد

اولویت در این بیماری، راهکاری برای تنفس بهتر و راحت نوزاد است. با قرار دادن نوزاد روی شکم خود یا به پشت خواباندن، راه تنفسی برای او بهتر خواهد شد.

تغذیۀ نوزاد

نوزادانی با سندرم PRS در اندازۀ فک، قرارگیری زبان و شکافِ کام برای تغذیه مشکل دارند و از طریق نوک سینۀ مادر یا بطری‌های مخصوص باید نوزاد تغذیه کند، اما در این بیماری، خطر استنشاق مایعات به ریه‌ها وجود دارد. برای جلوگیری از این خطر بهتر است از لوله‌هایی که از راه بینی وارد دیواره شکم شده و از این خطر جلوگیری شود.

سندروم پیررابین

چه عواملی باعث پیررابین می‌شوند؟

علت پیررابین هنوز کاملاً درک نشده است. اما بعضی از پزشکان بر این باورند که تغییرات در ژن‌ها، کروموزوم‌ها و سلسله اتفاقاتی که در طولِ رشد جنین رخ می‌دهد، در این بیماری نقش دارند. اما کوچک بودن فک بیمار می‌تواند به دلیل رشد نکردن اسکلت جنین در دوران بارداری باشد.

یکی از ژن‌هایی که برای ساختن پروتئین در جنین نقش اساسی دارد، ژن SOX9 است که در شکل‌گیری بسیاری از بافت‌ها و اندام‌های مختلف در طول رشد جنین نقش اساسی دارد. در واقع این ژن برای رشد اسکلت از جمله فک نقش دارد.

بیماری با فک کوچک شروع شده و به مرور زمان با رشد زبان، راه‌های تنفسی و کام را می‌بندد و همین امر باعث اختلال در رشد نوزاد خواهد شد. با تشخیص این سندرم در نوزادان سایر مشکلات احتمالی از جمله چشم، کلیه، استخوان و… مورد بررسی قرار می‌گیرد.

درمان سندرم پیررابین

بعد از تولد و مشاهده سندرم پیررابین در نوزادان تا دو هفتۀ اول باید به متخصص نوزادان مراجعه کرد و نوزاد تحت عمل جراحی توسط جراح اطفال قرار بگیرد تا راه تنفسی برای نوزاد باز شده و بتواند زنده بماند.

عمل شکاف کام

این عمل جراحی در سن ۱ یا ۲ سالگی (با توجه به رشد کودک) توسط جراح اطفال انجام شده و با یک عمل ۳-۲ ساعته این مشکل بهبود پیدا می‌کند. در حین عمل امکان دارد به دلیل خارج نشدن مایع میانی از گوش بیمار برای او لوله‌هایی را گذاشته شود تا از نظر شنوایی مشکلی نداشته باشند.

مشکلات دندان

به دلیل کوچک بودن فک پایین در کودکان دندان‌های آنها روی هم بوده و جای نگرانی نیست. با مراجعه به متخصص ارتودنسی این مشکل برطرف می‌گردد.

سندروم پیررابین

زمان مراجعه به پزشک

به خاطر نادر بودن این سندرم، شاید در ابتدا پزشک این بیماری را در نوزاد تشخیص ندهد. زمانیکه نوزاد دارای فک کوچک پایین، شکاف کام، مشکلات تنفسی و تغذیه‌ای باشد، باید به پزشک مراجعه کرده و تحت درمان قرار بگیرد. در این معاینات سایر مشکلات احتمالی از جمله شنوایی و بینایی مورد ارزیابی قرار می‌گیرد و همچنین برای ترمیم شکاف کام باید به جراح اطفال مراجعه کنند.

نتیجه

در واقع این بیماری در ابتدا برای نوزاد مشکلاتی را پیش می‌آورد، اما با عمل‌های جراحی می‌توان فک نوزاد را بهبود داد. در طی عمل، زبان خلفی نوزاد در جایگاه خود قرار می‌گیرد و باعث بهبودی نوزاد می‌شود.

مطالب مرتبط

نظرات کاربران