تلفن تماس 88662603-88888891(021)
آدرس ایمیل info@drdelshad.ir
تالاسمی در کودکان نوعی اختلال ارثی است که از ژنهای والدین به فرزندان منتقل میشود. از آنجایی که چنین مشکلی ژنتیکی است، هیچ راهکار مشخصی برای پیشگیری از آن وجود ندارد.
این بیماری یک اختلال خونی ارثی است که باعث میشود بدن هموگلوبین کمتری تولید کند. پروتئین در گلبولهای قرمز خون کمک میکند که اکسیژن از ریه به تمام قسمتهای بدن منتقل شود.
هموگلوبین از چهار قسمت تشکیل شده است؛ دو پروتئین آلفا و دو پروتئین بتا. تالاسمی میتواند یک یا چند ژن تولیدکننده این پروتئینها را تحت تاثیر قرار دهد.
شدت بیماری در کودکان بستگی به نوع آن دارد. کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور در طی زندگی خود نیاز به درمان مداوم و تزریق خون دارند.
علاوه بر این آنها برای رفع آهن اضافی که از طریق تزریق، در خون انباشته میشود، نیاز به درمان مداوم خواهد بود.
نوع خفیفتر از جمله اینترمدیا و مینور به درمان کمتر تهاجمی نیاز است یا گاهی برخی از افراد نیازی به درمان ندارند.
همه افراد چهار ژن آلفا و دو ژن بتا دارند که تولید هموگلوبین را کنترل میکنند. سه نوع اصلی از این بیماری وجود دارد که بر اساس شدت علائم و نقص ژنتیکی ایجاد شده بیماری طبقهبندی خواهد شد.
در ادامه در خصوص انواع این بیماری توضیح خواهیم داد:
کودکان مبتلا به به این نوع دارای دو ژن آلفا یا یک ژن آلفا و یک ژن بتا از بین رفته یا آسیبدیده هستند.
در واقع آنهایی که به عنوان ناقلان خاموش هستند یک ژن آلفای از دست رفته یا آسیب دیده دارند. این دسته از کودکان علائمی را تجربه نمیکنند (به جز کم خونی خفیف در برخی از موارد مینور) و نیازی به درمان نیست.
در کودکان مبتلا به این نوع، یک یا هر دو ژن بتا عملکرد نادرستی دارند. این دسته از بیماران کم خونی خفیف تا شدیدی دارند و ممکن است در اوایل کودکی یا اواخر زندگی تشخیص داده شود.
افراد مبتلا به این بیماری ممکن است در زمان بارداری زمانی که بسیار بیمار هستند نیاز به تزریق خون داشته باشند.
کودکان مبتلا به نوع ماژور به مراقبتهای پزشکی مداوم، از جمله تزریق خون برای کاهش کم خونی شدید و درمان کیلاسیون برای حذف آهن زیاد در خون نیاز دارند.
دو زیر گروه از نوع ماژور وجود دارد که این موارد به شرح زیر است:
نادرترین و جدیترین انواع این بیماری در کودکان به چنین شکلی است:
همچنین به دلیل تجمع آهن که به دلیل تزریق مکرر در خون بدن انباشته میشود، نیاز به درمان کیلاسیون است.
این نوع بیشتر در کودکان آسیای جنوب شرقی مشاهده میشود که ناشی از دو نقص ژنتیکی جداگانه است.
این نوع از تلاسمی در کودکان جنوب چین و آسیای جنوب شرقی بسیار شایع است.
علائم بیماری به شدت بیماری فرد و نوع درمانی که به کار رفته است، بستگی دارد. هر کودکی ممکن است علائم متفاوتی را تجربه کند. بهطور کلی کودکان مبتلا به این بیماری علائم خاصی را تجربه نمیکنند.
علائم اولیه کم خونی در طی نوزادی، قبل از تشخیص، علائم کم خونی شدید مشاهده میشود. پس از تشخیص در طی دوران کودکی یا بزرگسالی علائم تالاسمی به دلیل انتقال خون، آهن اضافی به دلیل تزریق خون مکرر به بیماران، تجمع پیدا میکند.
معمولا بیمارانی که مبتلا هستند و بهطور منظم خون دریافت میکنند، کم خونی شدید را تجربه نمیکنند.
در صورت عدم تزریق، ممکن است دچار مشکلات تهدیدکننده ناشی از کم خونی شدید شوند. از علائم آهن اضافی در خون میتوان به چنین مواردی اشاره کرد:
شایعترین علائمی که ناشی از تالاسمی بدون انتقال خون در افراد وجود دارد ناشی از کم خونی است:
این بیماری در اثر ناهنجاری یا جهش در DNA سلولهای مرتبط در تولید هموگلوبین ایجاد میشود. کودکان آن را از والدین خود به ارث میبرند.
زمانی که یکی از والدین ناقل باشند، کودک ممکن است به نوعی به این بیماری مبتلا شود که به عنوان تالاسمی مینور شناخته میشود.
زمانی که والدین هر دو ناقل این بیماری باشند، احتمال بیشتری وجود دارد که فرزندان آنها شکل جدیتری از این بیماری را به ارث ببرند.
پس از انجام آزمایشاتی نوع تالاسمی کودک تشخیص داده میشود. این آزمایشها شامل موارد زیر است:
پس از انجام چنین آزمایشهایی، پزشک بهترین گزینههای درمانی را برای بیمار در نظر خواهد گرفت.
درمان نیاز به کمک چندین متخصص است، متخصصان هماتولوژی و پزشک انتقال خون و همچنین متخصصان قلب، غدد درون ریز و….
درمان در کودکان به شدت اختلالات بستگی دارد. اگر فرزند شما تالاسمی وابسته به انتقال خون داشته باشد، به مراقبتهای پزشکی مداوم نیاز دارد که ممکن است شامل موارد زیر باشد:
نظرات کاربران