تلفن تماس 88662603-(021)
آدرس ایمیل info@drdelshad.ir
بیماری سندرم مارفان در کودکان نوعی اختلال ژنتیکی است که بافت همبند را تحت تاثیر قرار می‌دهد. در واقع بافت همبند اندام‌ها، سلول‌ها و سایر بافت‌های موجود در بدن را کنار یکدیگر قرار می‌دهد.
بافت همبند از نظر رشد و نمو بسیار مهم است. در ادامه توضیحات بیشتری در رابطه با علائم و علت این بیماری به شما خواهیم داد.
سندرم مارفان توسط نوعی ژن غیر طبیعی ایجاد می‌شود. ژن موثر در ابتلا FBN1 که در ساخت پروتئینی در بافت همبند به نام فیبریلین-۱ کمک می‌کند. ژن غیرطبیعی به چنین صورتی رخ می‌دهد:
احتمال ایجاد این بیماری در دختران و پسران به صورت یکسان است. این نکته را نیز در نظر داشته باشید که کودکانی بیشتر دچار این بیماری می‌شوند که پدر و مادرانی با این اختلال دارند.
کودکان مبتلا به این عارضه ممکن است علائم مختلفی را تجربه کنند. معمولا این عارضه قسمت‌هایی از جمله قلب و عروق خونی، استخوان‌ها، چشم‌ها و مفاصل را تحت تاثیر قرار می‌دهد.
علائم می‌تواند در هر کودکی متفاوت باشد. از علائم احتمالی می‌توان به چنین مواردی اشاره کرد:
علائم بیماری سندرم مارفان در کودکان می‌تواند همانند بیماری‌های دیگر باشد. در صورتی که فرزند شما هر یک از این علائم را تجربه کرد، حتما برای بررسی و درمان به پزشک مراجعه کنید.
بیشتر بخوانید: سندرم نوزاد لرزان
هنگام مراجعه به پزشک در خصوص علائم و سابقه سلامتی کودک از شما سوال پرسیده می‌شود. در ادامه معاینات فیزیکی نیز انجام می‌گیرد.
در صورتی که سابقه این بیماری را در خانواده خود دارید، باید به پزشک اطلاع دهید. برای تشخیص بیماری سندرم مارفان کودک شما قطعا مشکلات خاصی را دارد که بر قسمت‌هایی مانند قلب، عروق خونی، چشم‌ها و استخوان‌ها تاثیر می‌گذارد.
در ادامه پزشک برای تشخیص دقیق، آزمایشاتی را برای شما در نظر می‌گیرد که این موارد به شرح زیر است:
این مورد آزمایشی است که فعالیت قلب را نشان می‌دهد. آریتمی‌های قلبی در این آزمایش مشخص می‌شود.
اکو کاردیو نیز معاینه قلبی است که از امواج صوتی کمک می‌گیرند و تصویر قلب قابل مشاهده است.
یکی دیگر از روش‌های تشخیص معاینه کامل چشم توسط پزشک است.
با انجام این آزمایش تصویربرداری می‌توان استخوان‌ها یا مفاصل غیر طبیعی را مورد بررسی قرار داد.
این آزمایش خون برای بررسی ژن غیر طبیعی مورد استفاده قرار می‌گیرد.
درمان هر فرد به علائم، سن و سلامت عمومی بدن و شدت بیماری بستگی دارد. متاسفانه هیچ درمانی برای سندرم مارفان وجود ندارد.
در واقع درمان بر این اساس است که کدام یک از اندام‌های کودک تحت تاثیر این بیماری قرار دارند و آن اندام‌ها درمان می‌شوند. با انجام معاینات منظم کودک، تمام مشکلات تحت نظر و کنترل خواهد بود.
به‌طور کلی راهکارهای درمانی که برای مشکلات قلبی کودک شما در نظر گرفته می‌شود به شرح زیر است:
این مورد شامل بتا بلوکرها می‌شود، مصرف این دارو در صورت نیاز، فعالیت قلب را آسان می‌کند. هرچه کودکتان بزرگتر می‌شود، احتمالا به دوز بیشتری از مصرف دارو نیاز خواهد داشت.
این عمل برای ترمیم آئورت است. گاهی عمل به صورت برنامه‌ریزی شده یا یک جراحی اورژانسی است. همچنین ممکن است کودک برای ترمیم دریچه قلب تحت عمل جراحی قرار بگیرد و حتی برخی نیاز به پیوند قلب دارند.
مطالب مرتبط: نقص مادرزادی قلب در نوزادان
مشکلات استخوان و مفاصل توسط پزشک با آموزش‌هایی خاص تحت درمان قرار می‌گیرد. درمان‌های احتمالی که برای این بیماری در نظر می‌گیرند شامل استفاده از بریس یا حتی عمل جراحی است.
مشکلات چشمی توسط متخصص چشم قابل درمان است، راهکارهای درمانی شامل مصرف دارو یا انجام عمل جراحی است.
کودکان مبتلا به سندرم مارفان در معرض خطر عوارض جدی به خصوص قلب و عروق خونی هستند که می‌توان به چنین مواردی اشاره کرد:
از دیگر عوارضی که بر قسمت‌های دیگر بدن تاثیر می‌گذارد می‌توان به چنین مواردی اشاره کرد:
نظرات کاربران